血管母细胞瘤是起源于中枢神经系统(CNS)的良性肿瘤。它们占全部颅内肿瘤的1.5-2.5%，占后颅窝肿瘤的7-12%。它们通常位于幕下，大多数发生在四脑室周围的小脑(76%)，较少发生在大脑半球(9%)、脊髓(7%)和脑干(5%)。

　　脊髓血管母细胞瘤占全部脊髓肿瘤的2-3%。胸脊髓是较常见的受累部位，其次是颈部。脑干血管母细胞瘤包括附着于(A型病变)或嵌入四脑室底(E型病变)的肿瘤，以及延髓肿瘤(I型病变)。幕上血管母细胞瘤并不少见。血管母细胞瘤(颅内和椎管内病变)总是与冯·希佩尔-林道病(VHL)，具有显性常染色体遗传模式。尽管血管母细胞瘤被认为是“组织发生不确定的肿瘤”,但正在开展的研究表明，VHL病相关病变由发育停滞的血管母细胞和失活的血管母细胞组成VHL基因。值得注意的是，成血管细胞具有分化成原始血管结构和红细胞(RBCs)的潜能。

　　血管母细胞瘤的临床特征有哪些？

　　在血管母细胞瘤中，一个和二个发病高峰分别在30岁和50岁。血管母细胞瘤在男性中比女性更常见(1.3:1的比例)。它们可能是无症状的，也可能是有症状的。主要由囊肿组成的肿瘤通常比主要由实性成分组成的肿瘤表现出更快的生长和早期症状。通常，血管母细胞瘤是单发病灶，但也可能是多发的。它们可能作为遗传性(25%)或散发性(75%)病例出现。家族性血管母细胞瘤是常染色体显性VHL复合体的一部分。在诊断前，血管母细胞瘤的平均症状持续时间为13个月。这些症状通常继发于肿瘤囊性部分而非实性部分(壁结节)产生的肿块效应。根据病变部位，它们可能引起小脑(小脑病变)、束(脊髓肿瘤)或脑干功能障碍。有些患者可能会出现VHL综合征。后者具有显性常染色体遗传模式。

　　VHL综合征的易感性是由胚胎干细胞的种系突变引起的VHL位于染色体3p 25–26的肿瘤控制基因。大约50%的VHL综合征携带者在30多岁时发生血管母细胞瘤。冯·希佩尔-林道综合征的特征是存在视网膜血管瘤和肿瘤(嗜铬细胞瘤和肾细胞癌)或腹腔脏器囊肿。已知有两种类型的VHL综合征:VHL综合征1型(无嗜铬细胞瘤)和VHL综合征2型(嗜铬细胞瘤高危)。患有1型VHL综合症的家庭通常有VHL基因缺失或蛋白质截短突变。患有2型VHL综合征的家庭主要有错义突变。2型包括三个亚型:2A亚型(肾和胰腺肿瘤风险低)；2B亚型(完全多组织亚型)和2C亚型(仅嗜铬细胞瘤)。

　　95%的小脑和脑干血管母细胞瘤通常会引起头痛。呕吐、共济失调、疼痛、眩晕、复视和眼球震颤是这些病变中接下来较常见的症状。此外，患者可能会出现继发于脑脊液通路阻塞(四脑室阻塞)的脑积水或偏瘫，偶尔还会出现脑出血。脊髓血管母细胞瘤表现为长束征，主要是疼痛和脊髓空洞症。45–60%的VHL综合征患者发生眼部血管母细胞瘤。它们是良性的缓慢生长的肿瘤。眼部血管母细胞瘤在眼底检查时表现为红色球状肿块。它们可能导致威胁视力的并发症，有时甚至失明。

　　血管母细胞瘤怎么治疗？

　　血管母细胞瘤的治疗选择包括手术切除、放射治疗、血管内栓塞和使用线性加速器或伽玛刀对肿瘤进行立体定向放射手术。完整切除血管母细胞瘤是更好的，且发病率和死亡率较低，为2%。肿瘤壁结节需完全切除以避免囊肿复发，但囊壁不如此。由于病变的高血管化，逐块切除肿瘤是有害的，这会导致严重出血。小脑肿瘤的手术切除是简单的，对于这种肿瘤，胶质组织的边缘可以被切除，而神经损伤的风险很小。脑干血管母细胞瘤位于延髓和颈髓之间的四脑室底部之下，并有一个软脑膜下附件(即在关键中枢附近)。因此，任何切除它们的尝试通常都会导致严重出血和脑损伤。

　　与大的囊性成分相关的肿瘤通常有小的壁结节。囊壁没有肿瘤组织的衬里，引流，而不是切除囊肿衬里，可以减轻肿块的影响。高剂量辐射可以缩小肿瘤的大小或降低其生长速度。对于不可切除、不完全切除或复发的血管母细胞瘤，建议采用放疗。它还适用于医学上不可手术的患者、多灶性疾病和手术后的离散复发。

　　血管母细胞瘤治疗3大要点

　　对付血管母细胞瘤，外科手术是优选！

　　手术切除为优选治疗，全切除肿瘤可以治愈此病。单纯引流囊肿，只能获得一时的症状缓解，常于数年内症状复发。一般囊性肿瘤易于全部切除，可以治愈，死亡率较低，在5%以下。实质性肿瘤难以全部切除，可行放射治疗，但疗效较差。囊性血管网状细胞瘤和实性血管网状细胞瘤的手术方法有所不同，囊性血管网状细胞瘤只切除小的肿瘤结节，无需切除囊壁；实性血管网状细胞瘤要切除整个瘤体。

　　切除血管母细胞瘤，是对手术医生的考验！

　　手术切除血管母细胞瘤的主要困难为肿瘤血运丰富，常有较粗的动脉对肿瘤供血，应先予以切断，不宜分块切除；如果没有很好的控制出血的办法，分块切除可能大量失血，甚至危及患者生命。

　　全切血管母细胞瘤，才能避免后患！

　　虽然是良性肿瘤，但是也易复发，是囊性的病灶，如果没有完全切除，很快就会形成囊液造成复发。因此手术中不仅要切除囊壁结节，还要对基底部周围进行清扫避免残留肿瘤组织，在条件允许的情况下应适当扩大壁结节附着处周围的囊壁切除范围，以达到根治的目的。

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• 更新时间：2022-11-01 10:51:34

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