INC国际神经外科医生集团

INC国际神经外科医生集团咨询电话:4000290925
INC
当前位置:INC > 胶质瘤促纤维增生性婴儿节细胞胶质瘤,好发婴儿该如何治?

促纤维增生性婴儿节细胞胶质瘤,好发婴儿该如何治?

促纤维增生性婴儿节细胞胶质瘤和促纤维增生性婴儿星形细胞瘤初期被认为只发生于2岁以内,但后续有研究报道,也有25岁的患者患上该疾病。婴儿通常表现为巨头畸形以及囟门紧绷隆起。肿瘤往
本文有1985个文字,大小约为9KB,预计阅读时间5分钟

  促纤维增生性婴儿节细胞胶质瘤和促纤维增生性婴儿星形细胞瘤初期被认为只发生于2岁以内,但后续有研究报道,也有25岁的患者患上该疾病。婴儿通常表现为巨头畸形以及囟门紧绷隆起。肿瘤往往大,位于大脑半球,通常兼有实性和囊性成分,在T2加权MRI上呈明显的低信号。今天就跟随脑博士一起来了解一下什么是促纤维增生性婴儿节细胞胶质瘤/促纤维增生性婴儿星形细胞瘤吧!

促纤维增生性婴儿节细胞胶质瘤

  1、什么是促纤维增生性婴儿节细胞胶质瘤/促纤维增生性婴儿星形细胞瘤?

  促纤维增生性婴儿节细胞胶质瘤(DIG)和促纤维增生性婴儿星形细胞瘤(DIA)是良性胶质神经元或胶质肿瘤,主要发生在婴儿大脑半球,由MAPK通路激活驱动,由星形细胞和神经元混合成分(DIG)或仅由星形细胞成分(DIA)嵌入广泛的促纤维增生性基质组成,通常含有未分化胚胎样肿瘤细胞病灶(CNS WHO 1级)。

  2、好发部位是哪里?

  SEGAs通常起源于孟氏孔区域的室管膜下结节,可以是单侧或双侧的。SEGAs是生长缓慢的肿瘤,通常在梗阻性脑积水发生前没有症状。通过系列神经影像学上增大的大小或通过梗阻性脑积水的体征和症状与室管膜下结节相区别。在没有干预的情况下,SEGAs通常会在几周到几个月内继续缓慢增长,只有很少的证据表明衰退或增长稳定。少见地,SEGAs可表现出更具攻击性的行为,与实质侵犯或广泛的周围水肿有关,或者它们可发生在非典型部位,如松果体区或下丘脑区。它们通常伸入脑室,可引起急性或慢性脑积水。

  3、这种疾病有什么样的临床特征?

  较常见的临床体征是头围增加、囟门隆起、嗜睡和落日征。

  4、在影像上面有什么样的展现形式?

  多见于结节性硬化症的儿童及年轻患者(平均年龄11岁)

  主要症状

  (1)梗阻性脑积水

  (2)由于急性颅内压增高引起的头痛、恶心、呕吐等症状

  (3)由于脑室扩张引起的自发性瘤内出血少见

  (4)可见逐渐加重的癫痫发作

  肿瘤全切后预后良好

  治疗方法:雷帕霉素和/或手术切除

  5、这种疾病有什么样的流行病学呢?

  DIG/DIA是少见的原发性脑肿瘤,但其真实发生率尚不明确,因为它们通常包括在胶质神经元肿瘤大组中。DIG/DIA占脑肿瘤的0.4%,M:F比为1.8:1。它们占儿童颅内肿瘤的1.25%,占婴儿脑肿瘤的1.3-15.8%。多数病例发生在24月龄之前。已经报道了少见的非婴儿病例,但这些病例发生在前遗传学时代,可能代表错误分类的瘤种。

  6、什么样的发病机制会造成这种疾病的产生呢?

  尽管确切的细胞来源仍不确定,但推测DIG/DIA来自发育大脑中的不同软脑膜下星形胶质细胞群。然而,在大多数病例中,未分化的胚胎样肿瘤细胞病灶的存在增加了早期祖细胞产生具有不同程度进行性成熟的肿瘤的可能性。DIG/DIA在遗传学上由MAPK信号转导通路的激活驱动。

  7、肉眼外观是什么样的?

  DIG/DIA通常含有大的单房或多房囊肿,囊内充满透明无色或黄色液体。实性浅表部分主要在脑外,累及软脑膜和浅表皮质。肿瘤通常附着在硬脑膜上,质硬或呈橡胶状,颜色为灰色或白色。通常没有出血或坏死的大体证。

  8、在组织病理学上有什么样的特征?

  DIG/DIAs是由明显的促纤维增生性软脑膜间质和不同比例的神经上皮成分组成的双相性肿瘤。促纤维增生性软脑膜成分由成纤维细胞样梭形细胞与胶原基质混合组成。富含网织蛋白的基底膜通常包围几乎每个细胞。在DIA中,神经上皮成分仅包括星形胶质细胞群;在DIG中,还观察到具有神经节细胞分化的肿瘤性神经元成分。肿瘤性星形胶质细胞呈束状或席纹状或漩涡状排列。此外,DIG/DIA通常含有原始胚胎样肿瘤细胞病灶。这种不成熟的成分,缺乏结缔组织增生,可能在某些区域占优势。

  皮质表面和促纤维增生性肿瘤之间有一个明显的分界,尽管Virchow–Robin间隙经常充满肿瘤细胞。钙化常见,但通常不存在血管周围单核炎性细胞浸润和黄色瘤细胞。坏死不常见,通常仅限于原始胚胎样细胞病灶。通常不存在肾小球样微血管增生。在大多数病例中,有丝分裂象仅限于胚胎样肿瘤细胞病灶,促纤维增生成分中有丝分裂象不超过0.8个核分裂/mm^2【相当于的<2个核分裂/10HPF(直径0.55 mm、面积0.24 mm^2)】。

  9、其免疫组织化学有什么表现?

  胶质成分强烈表达GFAP,而在肿瘤性神经节细胞以及缺乏明显神经元分化的细胞中观察到神经元标志物(突触素syn、神经丝蛋白NF、NeuN)。促纤维增生成分内的Ki-67增殖指数范围为<0.5%至5%,大多数报告值<2%。然而,Ki-67指数在胚胎样肿瘤细胞病灶中可升高(高达20%)。使用VE1克隆的免疫组织化学可用于检测携带BRAF p.V600E突变的DIG/DIA,但该突变特异性抗体不能识别p.V600D突变或在不携带p.V600E突变的DIG/DIA中发现的任何其他BRAF突变或重排。

  10、如何进行鉴别诊断?

  DIG/DIA的主要鉴别诊断是节细胞胶质瘤GG、多形性黄色星形细胞瘤PXA和新定义的瘤种婴儿型半球胶质瘤。与DIG/DIA一样,节细胞胶质瘤和多形性黄色星形细胞瘤通常是具有频繁BRAF突变的囊实性肿瘤,但节细胞胶质瘤和多形性黄色星形细胞瘤通常要小得多,并且发生在年长儿童中,相比之下,DIG/DIA的体积大且在婴儿中发病。婴儿型半球胶质瘤与DIG/DIA具有婴儿期发病和大脑半球位置的特征,但婴儿型半球胶质瘤通常缺乏促纤维组织增生并表现出浸润性生长模式(与DIG/DIA不同),它们的遗传学特征为涉及受体酪氨酸激酶基因(ALK、ROS1、MET、NTRK1、NTRK2和/或NTRK3)的融合。

  11、有什么诊断分子病理学?

  DIG/DIA是IDH和组蛋白H3野生型肿瘤,其特征是基因改变引起MAPK信号通路激活,较常见的是通过涉及BRAF或RAF1的突变或融合。BRAF突变可包括p.V600E和相同密码子的其他变异,如p.V600D,此外还包括其他位置的变异或涉及KIAA1549以外伴侣的融合。这些BRAF或RAF1突变或融合通常是确定的致病性改变,而DIG/DIA缺乏多形性黄色星形细胞瘤中通常伴随BRAF改变的CDKN2A和/或CDKN2B纯合性缺失。虽然已经报道了携带ALK或NTRK融合的组织学定义的DIG/DIA的个体病例,但在携带ALK、ROS1、MET或NTRK融合的婴儿中发生的大多数大脑半球胶质瘤在表观遗传学上与婴儿型半球胶质瘤聚集。是否存在也携带受体酪氨酸激酶基因(ALK、ROS1、MET、NTRK1、NTRK2、NTRK3或FGFR1)融合的DIG/DIA仍有待确定。DNA甲基化分析显示,DIG/DIA的表观遗传特征不同于迄今描述的全部其他原发性CNS肿瘤实体,包括多形性黄色星形细胞瘤和上述婴儿型半球胶质瘤。

  12、都有什么治疗方式呢?

  治疗方法为手术,在不完全切除的情况下应联合化疗。大多数研究表明,肉眼下全切可带来长期存活。通常只有在已用尽其他方法后才考虑放疗。

  13、有怎么样的预后效果?

  当完全手术切除时,DIG/DIA的预后较好,大多数病例随访5-15年没有复发。半球位置的长期结局优于鞍上位置,而软脑膜播散和/或多灶性疾病虽然少见,但较常与鞍上位置相关。在仅进行次全切除或活检的情况下,需进行仔细随访以监测残留肿瘤的再生长,通常情况下,残留肿瘤会在数年内保持稳定或缓慢生长,但也有记录显示肿瘤消退。在次全切除病例中,辅助化疗和/或放疗是一种治疗性考虑,是对于残留肿瘤进展和/或软脑膜播散的患者。靶向MAPK信号转导通路的小分子酪氨酸激酶控制剂也是BRAF突变病例的治疗选择。尽管一些DIG/DIA显示了明显间变的病灶(例如,高有丝分裂计数、栅栏状坏死),但间变与临床结局之间没有明确的关系。一次切除后8~10年复发并伴有DIG/DIA恶变的少见病例已有报道,个别病例还伴有获得性TP53、ATRX或BCORL1突变。

  14、长期管理是怎么样的情况呢?

  尽管在组织学上观察到恶变,但一些患者在二次手术后仍存活≥3年。  

  • 所属栏目:胶质瘤
  • 如想转载“促纤维增生性婴儿节细胞胶质瘤,好发婴儿该如何治?”请务必注明来源和链接。
  • 网址:https://www.incsg.com/jiaozhiliu/4237.html
  • 更新时间:2024-06-24 14:07:42

胶质瘤相关文章

神经节细胞胶质瘤能活多久寿命?
神经节细胞胶质瘤能活多久寿命?神经节细胞胶质瘤(Ganglioglioma)是一种相对少见的中枢神经...
更新时间:2024-01-23 17:21:55
节细胞胶质瘤患者20个必知
节细胞胶质瘤患者20个必知 少见脑瘤系列一 节细胞胶质瘤Ganglioglioma ICD-O: 9505/1 ICD-11: A00.21 XH...
更新时间:2023-01-29 14:48:49
节细胞胶质瘤是什么病?节细胞胶质瘤怎么治疗?
节细胞胶质瘤和节细胞瘤节细胞胶质瘤和节细胞瘤包括一系列以发育不良性(外观异常)神经元群...
更新时间:2022-12-14 17:37:49
节细胞胶质瘤到底是什么?节细胞胶质瘤一级良性能治愈吗
节细胞胶质瘤到底是什么? 节细胞胶质瘤(神经节胶质瘤)是一种生长缓慢的胶质神经元肿瘤,...
更新时间:2022-08-30 22:23:59
节细胞胶质瘤是什么病?节细胞胶质瘤如何诊断?怎么治疗
节细胞胶质瘤是什么病? 颅内节细胞胶质瘤(ganglioglioma)是一种相对少见的由神经胶质细胞引...
更新时间:2022-07-19 14:10:48
节细胞胶质瘤会复发吗?
什么是节细胞胶质瘤?节细胞胶质瘤(Ganglioglioma)是一种少见的,通常为低度且生长缓慢的脑...
更新时间:2021-05-14 09:18:42
脑干胶质瘤复发会导致肿瘤扩散吗?扩散到什么位置危险?
脑干胶质瘤复发会导致肿瘤扩散吗?扩散到什么位置危险?脑干胶质瘤复发确实有可能导致肿瘤扩...
更新时间:2024-08-06 17:27:52
胶质母细胞瘤四级可以长期生存吗?
胶质母细胞瘤四级可以长期生存吗?胶质母细胞瘤(GBM)是较致命的肿瘤之一,胶质母细胞瘤...
更新时间:2021-11-26 10:40:06
胶质瘤手术没有切干净多久会复发?
残余肿瘤和复发肿瘤对预后的影响在治疗复发胶质瘤时,对复发肿瘤的预后进行分析并了解其意...
更新时间:2021-03-12 09:19:09
丘脑胶质瘤能治好吗?看看国际神经外科手术教授怎么说
丘脑胶质瘤是什么? 丘脑胶质瘤可以发生在各个年龄组,以青少年起病为主,男女比率近似相等...
更新时间:2022-05-05 17:56:42
少突胶质细胞瘤有哪些症状?预后怎么样?
一种生长缓慢的肿瘤,常伴有癫原发于成人,好发于额叶定义:一种弥浸、浸润性胶质瘤,同时具有...
更新时间:2023-02-22 18:13:54
外生型胶质瘤能全切吗?主要看这6点!
外生型胶质瘤能全切吗?主要看这6点!外生型胶质瘤是一种高的中枢神经系统肿瘤,起源于脑...
更新时间:2023-12-19 11:38:33
罹患胶质瘤需要“头上动刀”,他们选择出国手术的三大理由
在当今海外医疗热潮下,出国看病越来越成为国人的一种硬性需求,对于国内众多的脑胶质瘤...
更新时间:2020-02-21 17:57:11
脊髓胶质瘤预后
脊髓神经胶质瘤是脊髓内的肿瘤。 脊髓是中枢神经系统的一部分。它是脑干的圆柱形延续,从...
更新时间:2020-08-04 16:35:24
视神经胶质瘤手术风险大吗?视神经胶质瘤手术成功案例交流
视神经胶质瘤(OPG)占儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤的35%,约占儿童神经胶质病变的2%,与成人相比,...
更新时间:2022-11-14 17:08:34
为何那么多脑干延髓肿瘤都要寻求INC巴教授咨询?巴教授如何评估手术时机、切
据报道,INC德国巴特朗菲教授即将结束隔离,根据行程,巴特朗菲教授将与国内专家团队在长...
更新时间:2022-11-14 09:32:00
脑肿瘤分类
胶质瘤 脑垂体瘤 脑膜瘤 脑血管瘤 听神经瘤 颅咽管瘤 脑积水 松果体肿瘤 三叉神经鞘瘤 室管膜瘤 脑瘤 癫痫 脊索瘤 脊髓肿瘤 烟雾病 脉络丛肿瘤
大家都在看

得了可怕的胶质瘤能活多久?

更新时间:2020-02-21 16:51:01

胶质瘤MGMT启动子甲基化及其临床意义!

更新时间:2021-12-10 14:27:00

脑垂体瘤症状早期症状

更新时间:2020-08-12 14:21:06

胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?

更新时间:2021-11-19 11:27:07

【神经胶质瘤】什么是神经胶质瘤?

更新时间:2020-05-07 16:10:53

BNCT治疗胶质瘤现状及挑战

更新时间:2020-08-10 13:57:34

相关文章
学术活动
10届教授课程-脑/脊柱手术研讨会重磅开幕,INC5位国际知名教 【专家共识】原发性脑干出血诊治中国神经外科专家共识 中德国际交流项目进行时|INC巴特朗菲教授今日正式开启儿童 INC旗下国际神经外科顾问团教授中国学术交流集锦 INC旗下国际神经外科顾问团国际教授学术沙龙图集 【INC国际教授专访】走近国际神外联合会(WFNS)终身成就奖 NF1神经纤维瘤病是什么病?NF1视神经胶质瘤怎么治疗? INC巴特朗菲教授9月份来中国吗? 2023年11月——国际颅底教授福洛里希教授中国示范手术预约 小会场面对面,名额有限——二届国际神外杂志主编团中国
重要信息
咨询国外治疗
费用偿付
语言服务
专业护理与服务
服务
国际治疗协调
国际远程咨询
国际视频咨询
面对面咨询