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髓母细胞瘤早期症状有哪些?

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髓母细胞瘤是一种恶性原发性脑肿瘤,通常位于大脑后窝。大多数髓母细胞瘤患者是儿童,但青少年和成人也可能出现这种小脑肿瘤。由于成人髓母细胞瘤是一种极其罕见的疾病,大多数研究都涉及年龄较小的患者,尤其是分子特
   髓母细胞瘤是一种恶性原发性脑肿瘤,通常位于大脑后窝。大多数髓母细胞瘤患者是儿童,但青少年和成人也可能出现这种小脑肿瘤。由于成人髓母细胞瘤是一种极其罕见的疾病,大多数研究都涉及年龄较小的患者,尤其是分子特征和治疗方案的研究。髓母细胞瘤是儿童中众所周知的肿瘤,为了了解该肿瘤背后的分子生物学和分子亚组以及信号通路,已经进行了大量的研究。所有这些知识导致了儿童的治疗方案和针对选定患者的靶向治疗方法的可能性。由于髓母细胞瘤成年患者数量有限,缺乏数据和随机试验,这些患者有时在儿科试验中接受治疗。另一方面,已发表的数据表明,儿童和成人髓母细胞瘤在肿瘤生物学、治疗策略和预后预测方面存在重要差异。
 
  髓母细胞瘤患儿有哪些临床表现?
 
  临床表现为:①颅内压增高。②小脑损害(躯干性共济失调,闭目难立、持物不稳眼球震颤等)。③复视。④面神经外周瘫。⑤强迫头位。⑥头颅增大和破壶音阳性。⑦进自呛咳。⑧小脑危象。⑨自发性蛛网膜下腔出血。
 
  何谓小脑危象?如何处理?
 
  为急性梗阻性脑积水所致,即在小脑扁桃体下疝或肿瘤直接压迫脑干的基础上突然颅内压增高加剧,表现为呼吸变慢和血压增高、意识障碍,应立即行脑室穿刺,放出脑脊液(多为喷出),病情立即缓解,否则可因呼吸心搏骤停而死亡,穿刺后可做室脑外引流。
 
  髓母细胞瘤有哪些影像学表现?
 
  头颅平扫可见后颅窝中线有高或稍高密度的肿物,一般圆形,较均匀,瘤内出血可星混杂密度。注药后可有明显均匀强化。头颅MRI全面显示肿瘤和脑组织的关系,对导水管有无扩张和脑室扩大情况也有较为全面的了解。T1加权像多为等或稍低信号、出血可混有高信号;T2加权像则为高信号,注药可有均匀或不均匀的明显强化。
 
  髓母细胞瘤需要与哪些疾病相鉴别?
 
  需要鉴别的疾病有:①第四脑室室管膜瘤:此瘤起源于第四脑室室管膜,早期刺激呕吐中枢引起呕吐,肿瘤在RI上结节状,有时可经大孔延伸管。②小脑星形细胞瘤:位于小脑半球,病程长,表现为一侧肢体共济运动障碍,CT及MRI可见肿瘤囊变者居多可“囊在瘤内”或“瘤在囊内”。
 
  髓母细胞瘤的治疗方式有哪些?其中主要的治疗方式是哪个?
 
  治疗方式包括:手术治疗、放射治疗和化学治疗,其中手术治疗仍然是髓母细胞瘤的主要治疗手段,术后辅以全脑全脊髓放疗和/或化疗。
 
  影响髓母细胞瘤预后的因素有哪些?
 
  传统上将髓母细胞瘤患者分为两组,即“平均风险组”和“高风险组”,区分这两个分组的条件有3个:确诊年龄、存在或不存在播散(基于磁共振成像和脑脊液分析)、手术后种瘤的残余程度。“平均风险组”患者年龄大于3岁,目前未发现转移(影像学扫描未见宏观转移,脑脊液未见肿瘤细胞),残余肿瘤大小<1.5cm。“高风险组”患者年龄小于3岁,出现转移或术后肿瘤大小>1.5cm。
 
  2015年在海德堡召开的一次共识会议上,基于分子分型和预后标准提出了一种针对3~17岁患者的新的风险分层方案。将患者精细化分类成四个风险组,主要以结果为定义,并考虑了疾病的异质性和分子亚群信息。该方案将患者定义为“超高风险”(<50%生存率)“高风险”(50%~75%生存率)、“标准风险”(75%~90%生存率)和“低风险”(>90%生存率)。转移型Group3型髓母细胞瘤患者以及出现TP53突变的SHH型髓母细胞瘤患者预后较差,应被认为风险很高。高危患者为转移性或MYCN扩增性SHH母细胞瘤患者和Group4型髓母细胞瘤患者。无MYCN扩增、无TP53突变的SHH母胞瘤、无YC扩增的Group3型髓母细胞瘤和无11号染色体丢失的Group4型髓母细胞瘤均被视为标准风险。
 
  髓母细胞瘤放射治疗的标准方案是什么?需注意哪些事项?
 
  放射治疗标准方案为:脑及脊髓放疗是35~40Gy,后颅窝局部加到50~55Gy,每日分剂量为1.8Gy。全脊髓自颈髓达骶2水平。3岁以下的婴幼儿的放疗,脊髓不宜放疗,全脑为30Gy,后颅窝局部为45Gy。但大多数学者对婴幼儿主张先行化疗,因为此年龄组放疗很难操作且危害也极大。

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