视神经下丘脑胶质瘤是一种典型的儿童幕上肿瘤。他们代表了全部中枢神经系统(CNS)肿瘤的1%和全部儿童脑肿瘤的3%到5%。视神经下丘脑胶质瘤往往影响婴儿和幼儿，他们可能有各种临床症状。65%的视神经下丘脑胶质瘤患者在确诊时不到5岁。它们在男性和女性中出现的频率相同。由于涉及的解剖结构，如视神经通路(包括视神经、交叉、束和辐射)、下丘脑-垂体轴、边缘系统、三脑室、Willis环等引起症状。当这些结构受到胶质瘤或所应用的治疗方法的损害时，儿童可能会出现视觉、内分泌、认知和心理行为功能障碍。三脑室的肿块产生阻塞性脑积水，这可能是症状的主要原因。视神经下丘脑胶质瘤是什么？

　　下丘脑/交叉区儿童低级别星形细胞瘤多为典型的毛细胞型星形细胞瘤。可能存在其他胶质瘤，如纤维性星形细胞瘤和神经节胶质瘤，但间变性星形细胞瘤和原始神经外胚层瘤并不常见。毛细胞型星形细胞瘤具有典型的组织学模式，包括罗森塔尔纤维和嗜酸性颗粒体的双相模式。这些肿瘤本质上是惰性的，侵袭性病程是少见的。大致上，它们呈部分囊状，呈灰色均匀的模式，与正常脑组织区不同。脑脊液(CSF)播散少见，毛细胞型星形细胞瘤少见恶变。在1999年，人们发现了毛细胞型星形细胞瘤的一个亚群，即毛细胞黏液样星形细胞瘤。毛细胞黏液样星形细胞瘤通常发生于婴幼儿的下丘脑或视交叉，初次评估的平均年龄为10-18个月。毛细胞黏液样星形细胞瘤具有独特的组织学特征，不同于毛细胞型星形细胞瘤。毛细胞黏液样星形细胞瘤的组织学特征是单一的双较梭形细胞，在明显的粘液样背景下呈血管中心排列。毛细胞黏液样星形细胞瘤比毛细胞型星形细胞瘤具有更强的攻击行为。术后局部复发率为55%~76%。通过脑脊液传播已在11%至14%的毛细胞黏液样星形细胞瘤患者中得到证实。Chikai和他的同事推测毛细胞黏液样星形细胞瘤是毛细胞型星形细胞瘤的一种幼稚形式。他们怀疑视神经通路/下丘脑中的一个毛细胞黏液样星形细胞瘤亚群起源于视神经交叉，可能起源于存在于胚胎视神经交叉中的放射状胶质细胞。

　　视神经下丘脑胶质瘤包括一系列的发现，从仅局限于视神经的病变，影响视交叉和下丘脑的病变，以及弥漫性病变的大部分视神经通路及其邻近结构。位于蝶鞍上的球状肿瘤的起源可能难以分辨;它们可以起源于交叉或下丘脑，因为这两个结构之间没有明显的解剖边界(鞍上胶质瘤)。

　　这些肿瘤常与1型神经纤维瘤病(NF1)有关。NF1主要是常染色体显性遗传，但约50%的病例是由新突变引起的。在NF1患者中，发生视神经下丘脑胶质瘤的频率为6.6%-20%，而在儿童中，NF1的诊断率为27%-58%。视神经通路神经胶质瘤工作组较近的指导方针在国家卫生研究院的神经纤维瘤NF1的诊断一个完整的眼科检查,每年考试直到6岁和更长的时间间隔之后因为6岁以下的儿童的较大风险视神经下丘脑胶质瘤症状的发展。然而，较近的文献显示，NF1患儿的视神经下丘脑胶质瘤可在6岁后诊断，并可能进展到12岁。这些作者建议比以前建议的更频繁的观察。

　　视神经下丘脑胶质瘤能治好吗？

　　在筛查NF1患儿时检测到的或偶然发现无明显症状的视神经下丘脑胶质瘤通过神经影像学进行密切监测。许多视神经通路肿瘤在小而无症状时可以通过连续成像进行监测。具有特征性放射学特征的肿瘤不需要活检。鉴于其恶性肿瘤的低潜在性，他们可以随着时间的推移，虽然这是强制性的确定基线神经，内分泌，和眼科功能。如果诊断不确定，可能需要活检，可以通过开放方式或无框架立体定向或神经内镜技术进行活检。

　　当患者有症状或肿瘤进展，或两者都有，治疗是必要的。虽然根治性肿瘤切除术是理想的，但由于肿瘤周围的解剖结构，的手术将损害视觉、神经和内分泌功能，因此完全切除是不可能没有并发症的。在一项关于视神经胶质瘤手术切除的研究中，5年无进展生存率为52.4%，因此大约一半的患者5年内没有复发。

　　放射治疗(RT)常被用于进展性、不可切除的胶质瘤。但是它有潜在的不利影响，特别是对正在发育的儿童。由于这些原因，患有视神经下丘脑胶质瘤的儿童一直接受化疗，直到他们足够大，可以进行rt治疗。

　　视神经胶质瘤治疗优选手术

　　临床研究表明，手术本身很少能治愈视神经胶质瘤。即使肿瘤表现出良好的边界限制，并可通过传统的外科手术方法成像，肿瘤的边界往往超出MRI的发现提示。此外，手术有明显的不良反应。例如，如果不牺牲整个视神经，就不能切除视神经的视神经胶质瘤，从而导致受累的眼睛完全丧失视力。涉及交叉的视神经胶质瘤常与邻近的结构如下丘脑密切相关，排除了顺利切除整个肿瘤的可能性。

　　虽然外科手术通常不能治愈，但它在视神经胶质瘤的治疗中起着重要的作用。如上所述，手术活检可能是确定诊断的关键，特别是在非典型临床或放射学发现的病例。此外，次全切除可能有助于引起梗阻性脑积水或对邻近结构产生肿块影响的大的鞍上肿瘤。即使整个肿瘤没有被切除，视神经胶质瘤通常生长缓慢，患者在次全切除后可能很多年都保持稳定，不需要进一步的治疗。较后，手术切除继续在晚期视神经胶质瘤中发挥重要作用，没有治疗严重毁容性突出或角膜暴露疼痛的视觉潜力。

　　INC国际神经外科医生集团视神经案例一则

　　INC国际神经外科2018年接诊的一位5岁视神经胶质瘤小朋友小冬就是因为一次诊断不明导致他的后续治疗也走了不少“弯路”。小冬因视力下降、视物模糊在当地一个医院检查发现鞍上较大占位，侵犯双侧额叶及三脑室，一开始手术时医生为他进行了“右侧额叶部分切除术及部分肿瘤切除术”，没想到，手术后不久，原本就看不清东西的小冬手术后视力下降得更厉害，仅剩一点点光感了。

　　后小冬一家人通过INC咨询到德国INI国际神经学研究中心手术，主刀医生是INC国际神经外科顾问团（WANG）之国际颅底肿瘤手术教授德国Helmut Bertalanffy（巴特朗菲）教授，并由INC国际儿童神经外科教授、德国INI小儿神经外科主席Concezio Di Rocco教授联合为其提供完善的治疗方案。在德国INI的二次手术，从术前侵袭至双侧额叶及三脑室的较大瘤体，到术后影像上未见瘤体，从几近失明到逐渐地视力恢复接近正常，小冬的手术效果可以说是教科书级的示范案例。

　　INC国际神经外科医生集团：手术后，需对病人进行监护。对于复发或进展性病变，治疗方案包括挽救性手术、分割放疗(FRT)或实验性化疗方案。应该考虑可实现的利益与潜在的治疗发病率。

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• 更新时间：2020-04-17 17:39:35

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